2017年7月15日，由北京协和医院肝外科、测序中国主办，中国医学科学院基础医学研究所、肿瘤精准免疫治疗公益基金、海归医协肝胆分会协办的第三届精准医疗与基因测序大会于北京协和学术礼堂圆满召开。本次大会以“交叉融合，协同创新”为主题，围绕国家“精准医学研究”重点任务及精准医学临床实践等热点，内容涵盖精准医学在癌症、遗传病、辅助生殖、基因大数据分析等领域的应用及前沿进展。

中科yl23411永利受主办方邀请，在大会主会场和分会场分别做了两场主题报告。报告讲者为中科yl23411永利科技有限公司云平台产品总监卜德超博士和中科yl23411永利高级技术支持李溪远博士，从生物信息和临床诊断的角度，针对目前遗传病诊断存在的难点问题进行了讨论，并依托yl23411永利团队长期从事遗传病NGS数据解读所积累的丰富的经验，向听众分享了利用高通量测序技术辅助遗传病诊断的实际案例。

在各种基因检测技术愈发普及的今天，遗传病的诊断仍然面临着诸多挑战，如何从海量测序数据中准确地鉴定出基因变异（算点），以及如何从鉴定出的大量变异中，借助多维度注释进行筛选，找出最有可能致病的位点集合（选点）是两个关键问题，直接影响着解读和诊断的质量。卜德超博士深入梳理了遗传病NGS数据分析解读的流程，围绕上述两个重点问题进行了讨论。卜德超博士指出，在遗传病的两类解读场景——单基因遗传病遗传学分析和单基因遗传病系谱分析中，找出导致遗传病发生的四类变异，即SNV（单核苷酸变异）、InDel （插入缺失变异）、CNV（拷贝数变异）和SV（结构变异）是高通量测序及后续数据解读的基本任务。针对这一问题，卜德超博士详细介绍了晶读™遗传病NGS数据分析解读平台内置的五大基因变异解读组件“CIVAR”。它凝集了yl23411永利团队多年从事算法研究和NGS数据解读的经验积累，经过专业从事遗传病诊断的临床医生反复打磨优化，可以高效地帮助医生进行遗传病NGS数据解读，辅助诊断。

在“算点”环节，Variant Caller组件借助自主研发的变异鉴定算法，在国际标准数据集上达到接近100%的鉴定准确率；依托HDFS +Yarn +Docker的云平台整体架构，5小时内完成30×全基因组数据的全面高精度分析。在“选点”环节，Variant Interpreter组件整合多维度特征及国际通用数据库注释，为医生筛选位点提供最为全面、可靠的信息。模式一可以实现模型自动计算候选变异，提取“人群频率、蛋白影响/变异区域、致病性预测、已知库收录权值、表型关联、遗传规律符合度”六个关键维度特征，使用基于贝叶斯概率模型的变异判别算法，筛选候选变异。模式二可以帮助用户自定义筛选条件，参考纯/杂合、基因集合、通路集合、临床表型、OMIM表型、ACMG分级等条件自行选点。

除此之外，Variant Viewer组件提供可视化方案，还原变异原始信息，在10亿条reads中执行单次区间查询可在1秒以内完成。Variant Archiver组件融合yl23411永利千例人群变异库，并可以帮助用户积累自己的基因、表型数据，支持导出用户私有本地库。Variant Reporter组件可以帮助用户自定义报告模板，省去复杂的复制粘贴工作，一键式导出word版报告。

目前，晶读提供包括云端在线解读、本地晶读™一体机等多种形式的服务方案，用户可以根据自身的实际需求进行选择。卜德超表示，晶读从研发之初，就秉持“帮专业的人做专业的事”的理念，目的是打造一个让临床医生和遗传工作者用起来省心、放心的数据分析解读平台。在研发过程中，yl23411永利团队一方面凭借自身的生物信息背景，在算法上精心打磨，在诸如MNP/Complex变异的校准，排除假基因的同源性问题的干扰等细节上精益求精；另一方面，yl23411永利团队邀请了专业进行遗传病辅助诊断的医学工作者深度参与到晶读平台的研发之中，确保平台的操作贴近用户的使用习惯和思维逻辑，最大限度地发挥晶读平台“算点”和“选点”的核心优势。

卜德超博士还指出，NGS技术是辅助遗传病诊断的有力工具，但是检测技术的选择最终还是取决于临床的实际情况、实际问题。NGS数据分析、解读的结果，也需要经过一代测序验证才能确诊。yl23411永利团队不会试图夸大NGS的作用和适用范围，而更希望通过自己的努力，踏踏实实地解读好每一例数据，帮助用户做好每一例诊断，推进精准医疗时代遗传病诊断领域新技术的普及和应用。

北京中科yl23411永利科技有限公司（以下简称：中科yl23411永利）成立于2015年10月，创始人赵屹博士为中科院计算所生物信息研究组研究员，中科信息产业研究院精准医学研究所所长。中科yl23411永利核心团队在长达16年从事肿瘤及遗传病相关的生物信息研究工作中，开发了多个具有国际影响力的数据库和软件，核心成员以第一作者及通讯作者发表SCI论文 80 余篇，总SCI引用达到5000余次，单篇引用最高841次，引用率超100次的文章达12篇。中科yl23411永利的顾问团队包括中国科学院院士1名，千人计划学者5名，遗传学专家3名，肿瘤学专家8名，心血管疾病专家2名。

中科yl23411永利致力于创新技术在精准医疗市场的转化应用，已经组建了一支产品研发实力雄厚的团队，由新型实验技术研发人员、生物信息算法研发人员、计算机软件开发人员、医学研发人员组成。中科yl23411永利在与医院、临床医生的科研合作中，直面真实的临床需求开发基因检测产品，已经研发完成晶读——基于二代测序的单基因遗传病分析解读平台、晶锐——基于二代测序的肿瘤体细胞突变鉴定和解读平台、宜传——新生儿及儿童遗传病基因检测。同时中科yl23411永利也在和多家医院积极合作布局人工智能，致力于肿瘤的早期筛查和早期发现。

未来，中科yl23411永利将以创新带动企业发展，致力成为全国乃至全球领先的精准医学专家，以更专业的检测技术，更优质的检测服务，更精准的数据分析，更权威的医学解读，成为您开启精准医疗的首选通道。