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遗传性疾病是指以基因为主要致病原因的疾病。依据成因又可以细分成:单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病及由多重基因共同影响所造成的遗传疾病及线粒体基因变异所引起的疾病。其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。